- Oggetto:
- Oggetto:
Genetica medica e oncologica
- Oggetto:
Medical Genetics and Oncology
- Codice attività didattica
- MFN1197
- Docenti
- Tiziana Venesio
Claudia Giachino - Corso di studio
- [f008-c501] LM in Biologia Cellulare e Molecolare (Classe LM-06)
- Anno
- 2° anno
- Tipologia
- Affine o integrativo
- Crediti/Valenza
- 6
- SSD attività didattica
- MED/03 - genetica medica
MED/08 - anatomia patologica - Erogazione
- Tradizionale
- Lingua
- Italiano
- Frequenza
- Lezioni facoltative e esercitazioni obbligatorie
- Tipologia esame
- Scritto
- Prerequisiti
- Bioinformatica
Conoscenze di biologia generale e genetica umana
Biologia cellulare e biologia molecolare
Patologia generale e molecolare - Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
L’obiettivo è quello di portare gli studenti alla conoscenza delle basi genetiche delle patologie umane e sui mezzi a disposizione per poter diagnosticare le malattie ereditarie. Si intende sviluppare la capacità degli studenti a riconoscere la componente genetica di numerose malattie e di utilizzare tali informazioni nella pratica clinica. Inoltre, si vogliono approfondire in che modo le nuove tecnologie consentano un approccio allo studio ed alla ricerca applicata alla genetica medica. Per questo si vogliono sviluppare anche gli aspetti applicativi, quali le possibilità diagnostiche e terapeutiche delle malattie con base genetica. Si vuole completare la formazione medica degli studenti con le più recenti informazioni sulle cause delle malattie ereditarie e sulla loro prevenzione avvalendosi di alcuni esempi di malattia, che verranno trattati in modo più dettagliato.
The aim of the course is to provide students with knowledge about the
genetic basis of human diseases. We will develop application aspects,
such as diagnostic and therapeutic possibilities of genetic-based diseases
and will deepen the aspects related to new technologies that allow an
innovative approach to applied research in medical genetics. This will
complete biomedical training of students with the latest information
about the causes of hereditary diseases and their prevention.- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE
Conoscenze della materia di genetica medica e genetica oncologicaCAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE
Riconoscere le basi genetiche delle malattie e dell’utilizzo dei test genetici per la diagnosi, suscettibilità e prevenzione delle malattieAUTONOMIA DI GIUDIZIO
Essere in grado di comprendere la letteratura scientifica sull’argomento, e valutare le eventuali applicazioni nella pratica sanitariaABILITÀ COMUNICATIVE
Sviluppare la terminologia e le informazioni da trasferire ai potenziali utentiKNOWLEDGE AND UNDERSTANDING
Knowledge of medical genetics
ABILITY TO APPLY KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING
Learn about the genetic basis of diseases and the use of genetic testing for diagnosis, for the study of the susceptibility and for the prevention of genetic diseases
AUTONOMY OF JUDGEMENT
Be able to understand the scientific literature on the subject, and evaluate the potential applications in medical practice
COMMUNICATION SKILLS
Develop terminology and information to be transferred to potential users.- Oggetto:
Programma
Introduzione al corso
Geni, genomi e malattie genetiche
Variabilità genetica
Classificazione delle malattie genetiche
Trasmissione dei caratteri monofattoriali
Esempi di malattie monogeniche
Rischi di ricorrenza delle malattie monogeniche
Metodi di studio dell’alterazione dell’informazione genetica: i test del DNA
La diagnosi di malattie ereditarie
Diagnosi prenatale di malattie genetiche
Concetti di genetica medica applicati alla fecondazione assistita
Le malattie cistica del rene, quale esempio di malattia monogenica
Cenni di citogenetica umana: la struttura dei cromosomi e il loro studio.
Le malattie cromosomiche e le loro causa
La diagnosi di alterazioni cromosomiche
Rischi di ricorrenza di malattie cromosomiche
Citogenetica Molecolare e campi di applicazione
Le malattie multifattoriali o complesse
Immunogenetica
La Malattia Celiaca come esempio di malattia Complessa
Cellule staminali ed applicazioni in medicina
Terapia delle malattie genetiche
Esercitazioni e valutazione del corso
Tumori ereditari, familiari e sporadici
Oncogeni e geni oncosoppressori
Marcatori genetici, linkage analysis e linkage disequilibrium, positional cloning e approccio gene candidato
Il modello del retinoblastoma e la perdita di eterozigosi nello studio dei geni oncosoppressori
Le mutazioni e loro caratterizzazione
Riepilogo ed esercizi relativi alla I Parte Genetica Oncologica
Tumori ereditari a trasmissione dominante e recessiva: neoplasie del colon
Tumori ereditari e sistemi del riparo: neoplasie del colon e della mammella; tumori ereditari, familiari e sporadici: neoplasia gastrica e melanoma
Le cellule staminali e il cancro
Variazioni qualitative e quantitative dello splicing; lo splicing alternativo come allele a bassa penetranza, RNA interference come terapia
Oncogene addiction e target therapy
Riepilogo ed esercizi relativi alla II Parte Genetica Oncologica
Introduction to the course
Genes, genomes and genetic diseases genetic variability
Classification of genetic disorders
Transmission of characters and Examples of monogenic diseases
Risk of recurrence of monogenic diseases
Methods of study of the alteration of genetic information: DNA tests
The diagnosis of hereditary diseases
Prenatal diagnosis of genetic diseases
Concepts of medical genetics applied to artificial insemination
Cystic diseases of the kidney, as an example of monogenic disease
Outline of human cytogenetics: the structure of chromosomes and their study.
The chromosomal diseases and their causes
The diagnosis of chromosomal alterations
Risk of recurrence of chromosomal disorders
Molecular Cytogenetics and fields of application
Multifactorial or complex diseases
Immunogenetics
Disease Celiac disease as an example of Complex
Stem cells and application in medicine
Treatment of genetic diseases
Exercises and course evaluation
Hereditary tumors, family and sporadic
Oncogenes and tumor suppressor genes
Genetic markers, linkage analysis and linkage disequilibrium, positional cloning and candidate gene approach
The model of retinoblastoma and the loss of heterozygosity in the study of tumor suppressor genes
Mutations and their characterization
Hereditary tumors transmitted dominant and recessive cancer of the colon
Hereditary tumors and shelter systems: cancer of the colon and breast cancer, hereditary tumors, family and sporadic gastric cancer and melanoma
Stem cells and cancer
Qualitative and quantitative variations of splicing, alternative splicing as a low-penetrance allele, RNA interference therapy
Oncogene addiction and targeted therapy- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
Al candidato vengono proposti alcuni quesiti a risposta aperta ed alcuni problemi di genetica medica.
The candidate is offered a few open-ended questions and some problems of medical genetics.
Scritto (che consiste in risposte brevi a quesiti aperti) Al candidato vengono proposte una decina di quesiti, che prendono avvio da un caso, un risultato di un test, unimmagine, e che si articolano ciascuno in 3-4 domande.
Testi consigliati e bibliografia
- Oggetto:
Il materiale didattico presentato a lezione è disponibile sul sito internet
http://lmbiologia.campusnet.unito.it/do/home.pl/View?doc=LM_BiologiaCellulareMolecolare.htmlI testi base consigliati per il corso sono:
Titolo Genetica molecolare umana
Autore Strachan Tom; Read Andrew P.
Dati 2012, 896 p.
Editore ZanichelliSitSites for genetics professionals
OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man
The British Society for Human Genetics
The Clinical Molecular Genetics Society
The European Society of Human Genetics
Italian Society of Human Genetics
The human gene mutation database
The familial cancer database
GeneClinics
GeneTests
European Directory of DNA Laboratories (EDDNAL)
American society of human genetics
Kennedy Institute of Ethics, Georgetown University
Sites for other doctors
The South West Thames Regional Genetics Service
and other primary care
Genetics and your practice
professionals
Clinical genetics: a self-study guide
Sites for patients,
American basedGenetic Alliance website
families, and carers
The genetic and rare conditions site, Medical Genetics, University of Kansas Medical Center
The Genetic InterestGroup
Contact a family
The Cancer Research Campaign
Family village: a global community of disability-related resources
NOAH: New York online access to health
Genes and disease
Sites for public health
The Department of Health has a genetics page
professionals and
The Human Genetics Commission
policymakers
The Public Health Genetics Unit
National Newborn Screening Genetics Resources Center
The Office of Genetics and Disease Prevention, US Centers for Disease Control and Prevention
HumGen
Genetics newsletters
The Gene Letter
BioNews
Journals
Nature Genetics
The American Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics
http://www.informatik.uni-rostock.de/HUM-MOLGEN/journals/EJHG/
americanJournalMedicalgenetics
Annals of Human Genetics
Clinical Genetics
Human Molecular Genetics
http://www.informatik.uni-rostock.de/HUM-MOLGEN/journals/HMG/
Journal of Medical Genetics
Trends in Genetics
http://scienceserver.cilea.it/cgi-bin/sciserv.pl?collection=journals&journal=01689525
Diseases
Chromosome Disorders
Cystic Fibrosis
Rare diseases
Orphanet
Charcot-Marie-Tooth
Retinitis Pigmentosa
Sickle Cell and Thalassemia
Alport
Atrofie Muscolari spinali
Down
X fragile
malattie renali ereditarie
Sclerosi multipla
Neurofibromatosi
rene policistico
Hereditary Hearing loss (HHL)
Oxalosis
- Oggetto:
Orario lezioni
Nota: Consultare la tabella degli orari pubblicata sull'apposita pagina
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