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Oggetto:
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Genetica medica e oncologica

Oggetto:

Medical Genetics and Oncology

Codice attività didattica
MFN1197
Docenti
Dott. Tiziana Venesio
Prof.ssa Claudia Giachino
Corso di studio
[f008-c501] LM in Biologia Cellulare e Molecolare (Classe LM-06)
Anno
2° anno
Tipologia
Affine o integrativo
Crediti/Valenza
6
SSD attività didattica
MED/03 - genetica medica
MED/08 - anatomia patologica
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Lezioni facoltative e esercitazioni obbligatorie
Tipologia esame
Scritto
Prerequisiti
Bioinformatica
Conoscenze di biologia generale e genetica umana
Biologia cellulare e biologia molecolare
Patologia generale e molecolare
Oggetto:

Sommario insegnamento

Oggetto:

Obiettivi formativi

L’obiettivo è quello di portare gli studenti alla conoscenza delle basi genetiche delle patologie umane e sui mezzi a disposizione per poter diagnosticare le malattie ereditarie. Si intende sviluppare la capacità degli studenti a riconoscere la componente genetica di numerose malattie e di utilizzare tali informazioni nella pratica clinica. Inoltre, si vogliono approfondire in che modo le nuove tecnologie consentano un approccio allo studio ed alla ricerca applicata alla genetica medica. Per questo si vogliono sviluppare anche gli aspetti applicativi, quali le possibilità diagnostiche e terapeutiche delle malattie con base genetica. Si vuole completare la formazione medica degli studenti con le più recenti informazioni sulle cause delle malattie ereditarie e sulla loro prevenzione avvalendosi di alcuni esempi di malattia, che verranno trattati in modo più dettagliato.

The aim of the course is to provide students with knowledge about the
genetic basis of human diseases. We will develop application aspects,
such as diagnostic and therapeutic possibilities of genetic-based diseases
and will deepen the aspects related to new technologies that allow an
innovative approach to applied research in medical genetics. This will
complete biomedical training of students with the latest information
about the causes of hereditary diseases and their prevention.

Oggetto:

Risultati dell'apprendimento attesi

CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE
Conoscenze della materia di genetica medica e genetica oncologica

CAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE
Riconoscere le basi genetiche delle malattie e dell’utilizzo dei test genetici per la diagnosi, suscettibilità e prevenzione delle malattie

AUTONOMIA DI GIUDIZIO
Essere in grado di comprendere la letteratura scientifica sull’argomento, e valutare le eventuali applicazioni nella pratica sanitaria

ABILITÀ COMUNICATIVE
Sviluppare la terminologia e le informazioni da trasferire ai potenziali utenti

KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING
Knowledge of medical genetics
ABILITY TO APPLY KNOWLEDGE AND UNDERSTANDING
Learn about the genetic basis of diseases and the use of genetic testing for diagnosis, for the study of the susceptibility and for the prevention of genetic diseases
AUTONOMY OF JUDGEMENT
Be able to understand the scientific literature on the subject, and evaluate the potential applications in medical practice
COMMUNICATION SKILLS
Develop terminology and information to be transferred to potential users.

Oggetto:

Programma


Introduzione al corso
Geni, genomi e malattie genetiche
Variabilità genetica
Classificazione delle malattie genetiche
Trasmissione dei caratteri monofattoriali
Esempi di malattie monogeniche
Rischi di ricorrenza delle malattie monogeniche
Metodi di studio dell’alterazione dell’informazione genetica: i test del DNA
La diagnosi di malattie ereditarie
Diagnosi prenatale di malattie genetiche
Concetti di genetica medica applicati alla fecondazione assistita
Le malattie cistica del rene, quale esempio di malattia monogenica
Cenni di citogenetica umana: la struttura dei cromosomi e il loro studio.
Le malattie cromosomiche e le loro causa
La diagnosi di alterazioni cromosomiche
Rischi di ricorrenza di malattie cromosomiche
Citogenetica Molecolare e campi di applicazione
Le malattie multifattoriali o complesse
Immunogenetica
La Malattia Celiaca come esempio di malattia Complessa
Cellule staminali ed applicazioni in medicina
Terapia delle malattie genetiche
Esercitazioni e valutazione del corso
Tumori ereditari, familiari e sporadici
Oncogeni e geni oncosoppressori
Marcatori genetici, linkage analysis e linkage disequilibrium, positional cloning e approccio gene candidato
Il modello del retinoblastoma e la perdita di eterozigosi nello studio dei geni oncosoppressori
Le mutazioni e loro caratterizzazione
Riepilogo ed esercizi relativi alla I Parte Genetica Oncologica
Tumori ereditari a trasmissione dominante e recessiva: neoplasie del colon
Tumori ereditari e sistemi del riparo: neoplasie del colon e della mammella; tumori ereditari, familiari e sporadici: neoplasia gastrica e melanoma
Le cellule staminali e il cancro
Variazioni qualitative e quantitative dello splicing; lo splicing alternativo come allele a bassa penetranza, RNA interference come terapia
Oncogene addiction e target therapy
Riepilogo ed esercizi relativi alla II Parte Genetica Oncologica



Introduction to the course
Genes, genomes and genetic diseases genetic variability
Classification of genetic disorders
Transmission of characters and Examples of monogenic diseases
Risk of recurrence of monogenic diseases
Methods of study of the alteration of genetic information: DNA tests
The diagnosis of hereditary diseases
Prenatal diagnosis of genetic diseases
Concepts of medical genetics applied to artificial insemination
Cystic diseases of the kidney, as an example of monogenic disease
Outline of human cytogenetics: the structure of chromosomes and their study.
The chromosomal diseases and their causes
The diagnosis of chromosomal alterations
Risk of recurrence of chromosomal disorders
Molecular Cytogenetics and fields of application
Multifactorial or complex diseases
Immunogenetics
Disease Celiac disease as an example of Complex
Stem cells and application in medicine
Treatment of genetic diseases
Exercises and course evaluation
Hereditary tumors, family and sporadic
Oncogenes and tumor suppressor genes
Genetic markers, linkage analysis and linkage disequilibrium, positional cloning and candidate gene approach
The model of retinoblastoma and the loss of heterozygosity in the study of tumor suppressor genes
Mutations and their characterization
Hereditary tumors transmitted dominant and recessive cancer of the colon
Hereditary tumors and shelter systems: cancer of the colon and breast cancer, hereditary tumors, family and sporadic gastric cancer and melanoma
Stem cells and cancer
Qualitative and quantitative variations of splicing, alternative splicing as a low-penetrance allele, RNA interference therapy
Oncogene addiction and targeted therapy

Oggetto:

Modalità di verifica dell'apprendimento

Al candidato vengono proposti alcuni quesiti a risposta aperta ed alcuni problemi di genetica medica.

The candidate is offered a few open-ended questions and some problems of medical genetics.

Scritto (che consiste in risposte brevi a quesiti aperti) Al candidato vengono proposte una decina di quesiti, che prendono avvio da un caso, un risultato di un test, un’immagine, e che si articolano ciascuno in 3-4 domande.

Testi consigliati e bibliografia

Oggetto:

Il materiale didattico presentato a lezione è disponibile sul sito internet
http://lmbiologia.campusnet.unito.it/do/home.pl/View?doc=LM_BiologiaCellulareMolecolare.html

I testi base consigliati per il corso sono:

Titolo     Genetica molecolare umana
Autore   Strachan Tom; Read Andrew P.
Dati       2012, 896 p.
Editore   Zanichelli

SitSites for genetics professionals

OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man

http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/

 

The British Society for Human Genetics

www.bshg.org.uk

 

The Clinical Molecular Genetics Society

www.leeds.ac.uk/cmgs

 

The European Society of Human Genetics

www.eshg.org

 

Italian Society of Human Genetics

http://www.sigu.net/

 

The human gene mutation database

http://archive.wcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html

 

The familial cancer database

www.facd.uicc.org/

 

GeneClinics

http://www.geneclinics.com/

 

GeneTests

www.genetests.org

 

European Directory of DNA Laboratories (EDDNAL)

http://www.eddnal.com/

 

American society of human genetics

http://www.faseb.org/genetics/ashg/ashgmenu.htm

 

Kennedy Institute of Ethics, Georgetown University

www.bioethics.georgetown.edu/nirehg.html  

Sites for other doctors

The South West Thames Regional Genetics Service

www.genetics-swt.org/main.htm

and other primary care

Genetics and your practice

www.mchneighborhood.ichp.edu/wagenetics/906317226.html

professionals

Clinical genetics: a self-study guide

www.med.usd.edu/som/genetics/curriculum/Handspic.htm

Sites for patients,

American basedGenetic Alliance website

www.geneticalliance.org

families, and carers

The genetic and rare conditions site, Medical Genetics, University of Kansas Medical Center

www.kumc.edu/gec/geneinfo.html

 

The Genetic InterestGroup

www.gig.org.uk/

 

Contact a family

www.cafamily.org.uk/

 

The Cancer Research Campaign

www.crc.org.uk

 

Family village: a global community of disability-related resources

www.familyvillage.wisc.edu/index.html

 

NOAH: New York online access to health

www.noah-health.org

 

Genes and disease

www.ncbi.nlm.nih.gov/disease

Sites for public health

The Department of Health has a genetics page

www.doh.gov.uk/genetics.htm

professionals and

The Human Genetics Commission

www.hgc.gov.uk/

policymakers

The Public Health Genetics Unit

www.medinfo.cam.ac.uk/phgu/ 

 

National Newborn Screening Genetics Resources Center

www.genes-r-us.uthscsa.edu/resources/newborn/state.htm 

 

The Office of Genetics and Disease Prevention, US Centers for Disease Control and Prevention

www.cdc.gov/genetics/

 

HumGen

www.humgen.umontreal.ca/en/

Genetics newsletters

The Gene Letter

www.geneletter.com

 

BioNews

www.progress.org.uk/News/Index.html

Journals

Nature Genetics

http://genetics.nature.com/

 

The American Journal of Human Genetics

http://www.journals.uchicago.edu/AJHG/

 

European Journal of Human Genetics

http://www.informatik.uni-rostock.de/HUM-MOLGEN/journals/EJHG/

 

americanJournalMedicalgenetics

http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/jtoc?ID=33129

 

Annals of Human Genetics

http://www.journals.cup.org/owa_dba/owa/volumes?sjid=HGE

 

Clinical Genetics

http://www.munksgaard.dk/journals/genetics/

 

Human Molecular Genetics

http://www.informatik.uni-rostock.de/HUM-MOLGEN/journals/HMG/

 

Journal of Medical Genetics

http://www.bmjpg.com/data/jmg.htm

 

Trends in Genetics

http://scienceserver.cilea.it/cgi-bin/sciserv.pl?collection=journals&journal=01689525

Diseases

Chromosome Disorders

http://www.familyvillage.wisc.edu:8000/lib_chro.htm

 

Cystic Fibrosis

http://www.ai.mit.edu/people/mernst/cf/

 

Rare diseases

http://www.malattierare.iss.it/MR_3_totale.htm

 

Orphanet

http://orphanet.infobiogen.fr/

 

Charcot-Marie-Tooth

http://www.cmtint.org/

 

Retinitis Pigmentosa

http://www.sph.uth.tmc.edu/Retnet/

 

Sickle Cell and Thalassemia

http://cancer.mgh.harvard.edu/medOnc/sickle.htm

 

Alport 

http://www.cc.utah.edu/~cla6202/ASHP.htm

 

Atrofie Muscolari spinali 

http://www.italia.com/SMANET

 

Down

http://www.nas.com/downsyn/

 

X fragile 

http://www.worx.net/fraxa/

 

malattie renali ereditarie

http://www.cc.utah.edu/~cla6202/Hered.htm

 

Sclerosi multipla 

http://www.icanect.net:80/msf/

 

Neurofibromatosi

http://www.nf.org/

 

rene policistico 

http://www.clark.net/pub/nhp/med/pkd/pkd.html

 

Hereditary Hearing loss (HHL)

http://dnalab-www.uia.ac.be/dnalab/hhh/index.html 

 

Oxalosis

http://www.ohf.org/



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Orario lezioniV

Nota: Consultare la tabella degli orari pubblicata sull'apposita pagina

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    Ultimo aggiornamento: 04/06/2019 12:36
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