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Patologia Molecolare e Genetica

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Anno accademico 2006/2007

Codice dell'attività didattica
S8793
Docente
Prof. Francesco Baccino
Corso di studi
[f008-c202] laurea spec. in scienze biomolecolari - a torino
[f008-c209] laurea spec. in biologia sanitaria - a torino
Anno
1° anno 2° anno
Periodo didattico
Primo periodo
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
5 crediti
SSD dell'attività didattica
MED/04 - patologia generale
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Sommario insegnamento

Oggetto:

Obiettivi formativi

Fornire una base conoscitiva ragionata e approfondita per l'analisi delle basi molecolari di molti processi patologici nell'uomo, con particolare riferimento ai fattori genetici di malattia.
Integrare i programmi degli altri corsi e moduli che fanno riferimento al settore scientifico-disciplinare Patologia generale (MED/04), sia nella Laurea triennale che in quelle Magistrali.
Acquisire la capacità di collegare le alterazioni a livello molecolare con la patogenesi dei processi patologici ai livelli di integrazione superiori (cellule, tessuti e organi, organismo).

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Risultati dell'apprendimento attesi

Conoscenza delle basi molecolari di processi patologici
Insegnamenti fruitori:
Fisiopatologia generale
Farmacologia molecolare
Scuole di specializzazione
Dottorati di ambito patologico
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Programma

Concetti di malattia e sindrome. Cause intrinseche ed estrinseche di malattia; loro interazione. Mutagenesi e genotossicità. Malattie genetiche e predisposizione genetica alle malattie. Disordini monogenici e poligenici. Sindromi multifattoriali complesse. Turnover macromolecolare (sintesi, degradazione) e topogenesi. Basi molecolari della trasmissione dei caratteri: dominanza, recessività, eredità legata al sesso. Penetranza e espressività dei caratteri. Mutazioni dinamiche.
Invecchiamento e senescenza. Invecchiamento fisiologico e patologico. Sindromi progeroidi. Invecchiamento in tessuti a cellule labili, stabili e perenni. Cellule germinali. Cellule staminali. Cellule neoplastiche. Turnover e morte cellulare. Senescenza cellulare in vitro (Hayflick). Colture primarie, ceppi e linee cellulari. Telomerasi: discheratosi congenita, senescenza e cancro.
Patologia del cariotipo. Alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi: tipi e frequenza. Autosomi: sindrome di Down. Gonosomi: differenziamento sessuale e sue alterazioni.
Fisiopatologia dei globuli rossi. Basi molecolari della regolazione dell'eritropoiesi (HIF, eritropoietina). Anemie da ridotta produzione e aumentata distruzione. Emolisi intra- ed extravascolare. Patologia genetica del globulo rosso: emoglobinopatie, alfa-talassemie, 
beta-talassemie, enzimopatie, patologia del citoscheletro.
Errori congeniti del metabolismo. Iperfenilalaninemie (PKU). Disordini dell'assorbimento e del metabolismo dei carboidrati (fruttoso, galattoso, glucoso, lattoso). Glicogenosi. Fibrosi cistica.
Tesaurosi lisosomiche e altri disordini del sistema lisosomico-vacuolare acido. Patologie da accumulo di proteine nel (stress del) reticolo endoplasmatico. Misfolding. Morbo di Wilson. Emocromatosi. Amiloidosi su base genetica e acquisite.
Malattie neurodegenerative: sindrome di Alzheimer, morbo di Parkinson, sclerosi laterale amiotrofica; cause genetiche ed ambientali. Distrofia muscolare tipo Duchenne-Becker.  Disordini prionici. Sindromi da tripletti ripetuti: sindrome dell'X fragile, corea di Huntington.
Stress ossidativo. Danno da ischemia-riperfusione. Precondizionamento ischemico.
Radiobiologia. Radiazioni ionizzanti: tipi, dosimetria, effetto diretto e indiretto, azione patogena.  Radiazioni eccitanti: effetto diretto e indiretto (fotodinamico). Radioprotezione.
Oncologia molecolare. Fenotipo neoplastico, cancerogenesi multifasica,
determinanti molecolari del fenotipo neoplastico, oncogeni, geni oncosoppressori, predisposizione genetica.
Patologia sul Web: orientamento generale, con esempi specifici attinenti al programma del corso; istopatologia.

Testi consigliati e bibliografia

Oggetto:

Testo base:
Cotran R.S. et al., ROBBINS – LE BASI PATOLOGICHE DELLE MALATTIE, VOL.1, Piccin, Padova, 2000 (6a edizione; edizione originale 1999)

oppure (consulta file 1 nel Materiale didattico):
Kumar V., Abbas K.A., Fausto N.
ROBBINS E COTRAN - LE BASI PATOLOGICHE DELLE MALATTIE.
Elsevier, Milano, 2006 (7a edizione; edizione originale 2005)
Il volume è dotato di un codice che consente l'accesso al testo on-line in inglese.

Approfondimenti:
Strachan T. & Read A.P., GENETICA UMANA MOLECOLARE, UTET, Torino, 2003 (2a edizione)
(l'edizione originale del 1999 è disponibile su www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=books)

E’ fortemente consigliato l’utilizzo del materiale fornito durante il corso per approfondimenti e integrazioni.

Infine è molto utile consultare siti internet di interesse, indicati ad inizio corso e durante il suo svolgimento:

·NCBI Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM
·DNA from the Beginning
www.dnaftb.org/dnaftb/
·Functional Genomics
www.functionalgenomics.org.uk/
·Telethon
www.telethon.it/informagene/malattie.asp
·NCBI Bookshelf
www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=Books&itool=toolbar
Alberts et al: Molecular Biology of the Cell (2002)
Strachan & Read: Human Molecular Genetics 2 (1999)
NCBI: Genes and Diseases
Kufe et al.: Cancer Medicine (2003)
·Kansas University Medical School: On-Line Medical Biochemistry Course Bioch 801/802
www.kumc.edu/biochemistry/bioc800/biocindx.htm
Molecular Basis of Human Genetic Disease e altri argomenti
·Università di Brescia: Biochemistry Course ® Inborn Errors of Metabolism
www.med.unibs.it/~marchesi/subjects.html
www.med.unibs.it/~marchesi/inborn.html
·Karolinska Institutet
www.mic.ki.se/Genetics.html
Links di Genetica
www.mic.ki.se/Diseases/alphalist.html
Elenco alfabetico di malattie
www.mic.ki.se/Diseases/C16.html
Links per Malattie congenite, ereditarie e neonatali
·Istopatologia generale e sistematica
www-medlib.med.utah.edu/WebPath/webpath.html
General Pathology
Systemic Pathology
Tutorials (CNS Degenerative Diseases)
·Emoglobinopatie e talassemie
http://rbc.gs-im3.fr



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Note

1° anno: Biologia Sanitaria
1° anno: Scienze Biomolecolari
2° anno: Scienze Biomolecolari (solo per quest'anno)
L'esame può essere orale o, a richiesta, scritto; in questo secondo caso, per ragioni organizzative, si prega di annotare 'S' dopo il proprio nome all'atto dell'iscrizione. Gli studenti che hanno concluso la frequenza dei corsi possono concordare col docente altre date d'esame.
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Ultimo aggiornamento: 28/09/2007 15:05
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