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Genetica medica

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Anno accademico 2013/2014

Codice dell'attività didattica
MFN0384B
Docente
Prof. Antonio AMOROSO
Corso integrato
Crediti/Valenza
3 - TAF "C"
SSD dell'attività didattica
MED/03 - genetica medica
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Sommario del corso

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Programma



Genoma Umano e variabilità del genoma. Malattie genetiche e loro impatto in medicina. Test genetici
Disordini monogenici e malattie complesse. Genotipo e fenotipo.

Patologia del cariotipo. Autosomi e eterocromosomi. Metodi di analisi del cariotipo. Diagnosi prenatale
Alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi: tipi e frequenza.
Differenziamento sessuale e sue alterazioni.

Patologia genetica del globulo rosso: emoglobinopatie, a-talassemie, b-talassemie. Enzimopatie. Patologia dello scheletro di membrana.
Errori congeniti del metabolismo. Iperfenilalaninemie (PKU). Disordini dell'assorbimento e del metabolismo dei carboidrati (fruttoso, galattoso, glucoso, lattoso). Glicogenosi.

Fibrosi cistica. Morbo di Wilson. Emocromatosi.
Tesaurosi lisosomiche e altri disordini del sistema lisosomico-vacuolare acido.
La genetica del cancro: malattie monogeniche che causano tumori.

Distrofia muscolare tipo Duchenne-Becker. Sindromi da triplette ripetute: sindrome dell'X fragile, corea di Huntington.

Principi di terapia genica, di interferenza dell'RNA e di terapia con cellule staminali.

Le malattie complesse e lo studio della loro suscettibilità genetica.

Esercitazioni sulle tecniche in uso e gli strumenti bioinformatici disponibili in genetica medica.
Genetica medica sul  web: indicazioni generali con un esempio particolare (beta-talassemia).

Seminari di Genetica medica.



Mutagenesis and genotoxicity. Inherited diseases and genetic susceptibility.
The role of HLA genes in disease. Monogenic and polygenic diseases.
Aneuploidy and its phenotypic consequences: sex chromosomes and autosomes.
Hemoglobinopathies and thalassemias. Erithroenzymopathies. Hereditary spherocytosis and elliptocytosis.
Inherited metabolic diseases: phenyalanine hydroxylase deficiency, carbohydrate metabolism, glycogenosis.
Cystic fibrosis, Wilson disease, hemochromatosis, lysosomal storage diseases.
Duchenne-Becker muscular dystrophy.
Trinucleotide repats expansion as cause of disease: fragile X syndrome, Huntington disease.
Gene therapy and other molecular genetic-based therapeutic approaches.     



Fornire i fondamenti per l'analisi delle basi molecolari di molti processi patologici nell'uomo, con particolare riferimento ai fattori genetici di malattia.
Integrare i programmi degli altri corsi e moduli che fanno riferimento al settore scientifico-disciplinare Patologia generale (MED/04)  nella Laurea Magistrale (cf. curriculum biomedico).
Acquisire la capacità di collegare le alterazioni a livello molecolare con la patogenesi dei processi patologici ai livelli di integrazione superiori (cellule, tessuti e organi, organismo).



Infine sono di seguito indicati altri siti internet di interesse:
•NCBI Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim
•DNA from the Beginning
www.dnaftb.org/dnaftb/
•Functional Genomics
www.functionalgenomics.org.uk/
•Telethon
www.telethon.it/informagene/malattie.asp
•NCBI Bookshelf
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=Books&tool=itoolbar
    Alberts et al: Molecular Biology of the Cell (2002)
    Strachan & Read: Human Molecular Genetics 2 (1999)
    NCBI: Genes and Diseases
    Kufe et al.: Cancer Medicine (2003)
•Kansas University Medical School:
    KUMC On-Line Medical Biochemistry Course BIOC 801/802
    Molecular Basis of Human Genetic Disease e altri argomenti
•Università di Brescia: Biochemistry Course ® Inborn Errors of Metabolism
www.med.unibs.it/~marchesi/subjects.html
•Karolinska Institutet
www.mic.ki.se/Diseases/alphalist.html
Elenco alfabetico di malattie
www.mic.ki.se/Genetics.html
Links di Genetica
www.mic.ki.se/Diseases/C16.html
Links per Malattie congenite, ereditarie e neonatali
•Istopatologia generale e sistematica
www-medlib.med.utah.edu/WebPath/webpath.html
    General Pathology
    Systemic Pathology
    Tutorials (CNS Degenerative Diseases)
•Emoglobinopatie e talassemie
http://rbc.gs-im3.fr



Esame scritto con domande aperte.



Non è richiesta nessuna propedeuticità.

La frequenza alle lezioni non è obbligatoria; per i corsi di laboratorio e le attività di esercitazione relative ai corsi la frequenza è obbligatoria e non può essere inferiore al 70% delle ore previste.

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Ultimo aggiornamento: 26/06/2014 14:14
Location: https://lmbiologia.campusnet.unito.it/robots.html
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