Vai al contenuto principale
Coronavirus: aggiornamenti per la comunità universitaria / Coronavirus: updates for UniTo Community
Oggetto:
Oggetto:

Patologia molecolare

Codice attività didattica
MFN0384A
Docente
Prof. Gabriella Bonelli
Crediti/Valenza
3 - TAF "B"
SSD attività didattica
MED/04 - patologia generale
Tipologia unità didattica
modulo
Insegnamento integrato
Patologia molecolare e genetica (non attivato) (MFN0384)
Oggetto:

Sommario insegnamento

Oggetto:

Programma



Basi molecolari della patologia genetica ed acquisita. Concetti di malattia e sindrome.
Limite normale-patologico. Cause intrinseche ed estrinseche di malattia e loro interazione. Sindromi multifattoriali complesse
Invecchiamento e senescenza. Invecchiamento fisiologico e patologico. Sindromi progeroidi. Invecchiamento in tessuti a cellule labili, stabili e perenni. Cellule germinali. Cellule staminali. Cellule neoplastiche.

Deficit dei meccanismi di riparazione del DNA.
Senescenza cellulare in vitro (Hayflick). Colture primarie, ceppi e linee cellulari. Telomerasi: discheratosi congenita, senescenza e cancro.

Turnover macromolecolare (sintesi e degradazione), topogenesi e morte cellulare.

Fisiopatologia dei globuli rossi. Basi molecolari della regolazione dell'eritropoiesi (HIF, eritropoietina). Anemie da ridotta produzione e aumentata distruzione. Emolisi intra- ed extravascolare.

Amiloidosi su base genetica e acquisite Malattie neurodegenerative: sindrome di Alzheimer, morbo di Parkinson, sclerosi laterale amiotrofica; cause genetiche ed ambientali.
Disordini prionici.

Patologie da accumulo di proteine nel reticolo endoplasmatico. Misfolding.
Oncologia molecolare. Fenotipo neoplastico, cancerogenesi multifasica,
determinanti molecolari del fenotipo neoplastico, oncogeni, geni oncosoppressori, predisposizione genetica.

Radiobiologia. Radiazioni ionizzanti: tipi, dosimetria, effetto diretto e indiretto, azione patogena.  Radiazioni eccitanti: effetto diretto e indiretto (fotodinamico). Radioprotezione. Meccanismi di riparazione del DNA
Stress ossidativo. Danno da ischemia-riperfusione. Precondizionamento ischemico.

Esercitazioni istopatologia.

Patologia sul Web: orientamento generale, con esempi specifici attinenti al programma del corso; istopatologia.

Seminari di Patologia molecolare; analisi e discussione di un articolo scientifico.



Disease and syndrome. Extrinsic and intrinsic causes of disease and their interactions.
Unifactorial e multifactorial diseases.
Physiological and pathological ageing. Progeroid syndromes.
Tissue and cellular senescence.
DNA repair defects and their consequences. In vitro cellular senescence. Germ cells, stem cells, neoplastic cells. Macromolecular turnover, cell death.
Intracellular protein accumulation as pathogenetic mechanism: amyloidosis and neurodegenerative diseases. Endoplasmic reticulum stress. Misfolding.
Erithrocyte physiopathology: molecular bases of  haemoglobin and erithrocyte production and degradation.
Mechanisms of anemia.  
Molecular oncology: molecular determinants of the neoplastic phenotype. Oncogenes, antioncogenes, genetic susceptibility.
Radiation biology. Ionizing radiations: direct and indirect effect, cell and tissue damage; radioprotection.
Oxidative stress. Ischemia-reperfusion damage. Ischemic pre-conditioning.
Analysis and discussion of a scientific paper. Pathology on the web.    



Fornire i fondamenti per l'analisi delle basi molecolari di molti processi patologici nell'uomo, con particolare riferimento ai fattori genetici di malattia.
Integrare i programmi degli altri corsi e moduli che fanno riferimento al settore scientifico-disciplinare Patologia generale (MED/04)  nella Laurea Magistrale (cf. curriculum biomedico).
Acquisire la capacità di collegare le alterazioni a livello molecolare con la patogenesi dei processi patologici ai livelli di integrazione superiori (cellule, tessuti e organi, organismo).



Infine sono di seguito indicati altri siti internet di interesse:
•NCBI Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim
•DNA from the Beginning
www.dnaftb.org/dnaftb/
•Functional Genomics
www.functionalgenomics.org.uk/
•Telethon
www.telethon.it/informagene/malattie.asp
•NCBI Bookshelf
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=Books&tool=itoolbar
    Alberts et al: Molecular Biology of the Cell (2002)
    Strachan & Read: Human Molecular Genetics 2 (1999)
    NCBI: Genes and Diseases
    Kufe et al.: Cancer Medicine (2003)
•Kansas University Medical School:
    KUMC On-Line Medical Biochemistry Course BIOC 801/802
    Molecular Basis of Human Genetic Disease e altri argomenti
•Università di Brescia: Biochemistry Course ® Inborn Errors of Metabolism
www.med.unibs.it/~marchesi/subjects.html
•Karolinska Institutet
www.mic.ki.se/Diseases/alphalist.html
Elenco alfabetico di malattie
www.mic.ki.se/Genetics.html
Links di Genetica
www.mic.ki.se/Diseases/C16.html
Links per Malattie congenite, ereditarie e neonatali
•Istopatologia generale e sistematica
www-medlib.med.utah.edu/WebPath/webpath.html
    General Pathology
    Systemic Pathology
    Tutorials (CNS Degenerative Diseases)
•Emoglobinopatie e talassemie
http://rbc.gs-im3.fr



Esame scritto con domande aperte.



Non è richiesta nessuna propedeuticità.

La frequenza alle lezioni non è obbligatoria; per i corsi di laboratorio e le attività di esercitazione relative ai corsi la frequenza è obbligatoria e non può essere inferiore al 70% delle ore previste. 

Testi consigliati e bibliografia



Registrazione
  • Aperta
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 11/03/2010 16:09
    Non cliccare qui!