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Patologia Molecolare e Genetica DM 509 (non attivato nell'a.a. 2009/2010)

Codice attività didattica
S8793
Docente
Corso di studio
[f008-c202] laurea spec. in scienze biomolecolari - a torino
[f008-c209] laurea spec. in biologia sanitaria - a torino
Anno
1° anno
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
5 crediti
SSD attività didattica
MED/04 - patologia generale
 
 

Obiettivi formativi

Fornire una base conoscitiva ragionata e approfondita per l'analisi delle basi molecolari di molti processi patologici nell'uomo, con particolare riferimento ai fattori genetici di malattia.
Integrare i programmi degli altri corsi e moduli che fanno riferimento al settore scientifico-disciplinare Patologia generale (MED/04), sia nella Laurea triennale che in quelle Magistrali.
Acquisire la capacità di collegare le alterazioni a livello molecolare con la patogenesi dei processi patologici ai livelli di integrazione superiori (cellule, tessuti e organi, organismo).

 

Risultati dell'apprendimento attesi

Conoscenza delle basi molecolari di processi patologici
Insegnamenti fruitori:
Fisiopatologia generale
Farmacologia molecolare
Scuole di specializzazione
Dottorati di ambito patologico
 

Programma

Concetti di malattia e sindrome. Cause intrinseche ed estrinseche di malattia; loro interazione. Mutagenesi e genotossicità. Malattie genetiche e predisposizione genetica alle malattie. Disordini monogenici e poligenici. Sindromi multifattoriali complesse. Turnover macromolecolare (sintesi, degradazione) e topogenesi. Basi molecolari della trasmissione dei caratteri: dominanza, recessività, eredità legata al sesso. Penetranza e espressività dei caratteri. Mutazioni dinamiche.
Invecchiamento e senescenza. Invecchiamento fisiologico e patologico. Sindromi progeroidi. Invecchiamento in tessuti a cellule labili, stabili e perenni. Cellule germinali. Cellule staminali. Cellule neoplastiche. Turnover e morte cellulare. Senescenza cellulare in vitro (Hayflick). Colture primarie, ceppi e linee cellulari. Telomerasi: discheratosi congenita, senescenza e cancro.
Patologia del cariotipo. Alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi: tipi e frequenza. Autosomi: sindrome di Down. Gonosomi: differenziamento sessuale e sue alterazioni.
Fisiopatologia dei globuli rossi. Basi molecolari della regolazione dell'eritropoiesi (HIF, eritropoietina). Anemie da ridotta produzione e aumentata distruzione. Emolisi intra- ed extravascolare. Patologia genetica del globulo rosso: emoglobinopatie, alfa-talassemie, 
beta-talassemie, enzimopatie, patologia del citoscheletro.
Errori congeniti del metabolismo. Iperfenilalaninemie (PKU). Disordini dell'assorbimento e del metabolismo dei carboidrati (fruttoso, galattoso, glucoso, lattoso). Glicogenosi. Fibrosi cistica.
Tesaurosi lisosomiche e altri disordini del sistema lisosomico-vacuolare acido. Patologie da accumulo di proteine nel (stress del) reticolo endoplasmatico. Misfolding. Morbo di Wilson. Emocromatosi. Amiloidosi su base genetica e acquisite.
Malattie neurodegenerative: sindrome di Alzheimer, morbo di Parkinson, sclerosi laterale amiotrofica; cause genetiche ed ambientali. Distrofia muscolare tipo Duchenne-Becker.  Disordini prionici. Sindromi da tripletti ripetuti: sindrome dell'X fragile, corea di Huntington.
Stress ossidativo. Danno da ischemia-riperfusione. Precondizionamento ischemico.
Radiobiologia. Radiazioni ionizzanti: tipi, dosimetria, effetto diretto e indiretto, azione patogena.  Radiazioni eccitanti: effetto diretto e indiretto (fotodinamico). Radioprotezione.
Oncologia molecolare. Fenotipo neoplastico, cancerogenesi multifasica,
determinanti molecolari del fenotipo neoplastico, oncogeni, geni oncosoppressori, predisposizione genetica.
Patologia sul Web: orientamento generale, con esempi specifici attinenti al programma del corso; istopatologia.
 

Testi consigliati e bibliografia

Testo base:
Cotran R.S. et al., ROBBINS – LE BASI PATOLOGICHE DELLE MALATTIE, VOL.1, Piccin, Padova, 2000 (6a edizione; edizione originale 1999)

oppure (consulta file 1 nel Materiale didattico):
Kumar V., Abbas K.A., Fausto N.
ROBBINS E COTRAN - LE BASI PATOLOGICHE DELLE MALATTIE.
Elsevier, Milano, 2006 (7a edizione; edizione originale 2005)
Il volume è dotato di un codice che consente l'accesso al testo on-line in inglese.

Approfondimenti:
Strachan T. & Read A.P., GENETICA UMANA MOLECOLARE, UTET, Torino, 2003 (2a edizione)
(l'edizione originale del 1999 è disponibile su www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=books)

E’ fortemente consigliato l’utilizzo del materiale fornito durante il corso per approfondimenti e integrazioni.

Infine è molto utile consultare siti internet di interesse, indicati ad inizio corso e durante il suo svolgimento:

·NCBI Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim
·DNA from the Beginning
www.dnaftb.org/dnaftb/
·Functional Genomics
www.functionalgenomics.org.uk/
·Telethon
www.telethon.it/informagene/malattie.asp
·NCBI Bookshelf
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=Books&tool=itoolbar
Alberts et al: Molecular Biology of the Cell (2002)
Strachan & Read: Human Molecular Genetics 2 (1999)
NCBI: Genes and Diseases
Kufe et al.: Cancer Medicine (2003)
·Kansas University Medical School:
KUMC On-Line Medical Biochemistry Course BIOC 801/802
Molecular Basis of Human Genetic Disease e altri argomenti
·Università di Brescia: Biochemistry Course ® Inborn Errors of Metabolism
www.med.unibs.it/~marchesi/subjects.html
·Karolinska Institutet
www.mic.ki.se/Diseases/alphalist.html
Elenco alfabetico di malattie
www.mic.ki.se/Genetics.html
Links di Genetica
www.mic.ki.se/Diseases/C16.html
Links per Malattie congenite, ereditarie e neonatali
·Istopatologia generale e sistematica
www-medlib.med.utah.edu/WebPath/webpath.html
General Pathology
Systemic Pathology
Tutorials (CNS Degenerative Diseases)
·Emoglobinopatie e talassemie
http://rbc.gs-im3.fr

 

Note

1° anno: LM Biologia Sanitaria e LM Scienze Biomolecolari
Gli studenti sono invitati a iscriversi al corso on-line al più presto per consentire al docente l'invio di comunicazioni.
L'esame può essere orale o scritto. Per ragioni organizzative, chi richiede la prova scritta deve annotare la lettera S dopo nome e cognome all'atto dell'iscrizione.
Gli studenti che hanno concluso la frequenza dei corsi possono concordare col docente altre date d'esame.
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    Ultimo aggiornamento: 18/02/2010 12:10
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