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Patologia molecolare e genetica (non attivato)

Codice attivitą didattica
MFN0384
Docenti
Corso di studio
[f008-c501] LM in Biologia Cellulare e Molecolare (Classe LM-06)
Anno
1° anno
Tipologia
Caratterizzante
Crediti/Valenza
6
SSD attivitą didattica
MED/04 - patologia generale
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
 
 

Obiettivi formativi

Fornire i fondamenti per l'analisi delle basi molecolari di molti processi patologici nell'uomo, con particolare riferimento ai fattori genetici di malattia. Integrare i programmi degli altri corsi e moduli che fanno riferimento al settore scientifico-disciplinare Patologia generale (MED/04) nella Laurea Magistrale (cf. curriculum biomedico). Acquisire la capacità di collegare le alterazioni a livello molecolare con la patogenesi dei processi patologici ai livelli di integrazione superiori (cellule, tessuti e organi, organismo).

 

Risultati dell'apprendimento attesi

Acquisizione di competenze culturali integrate con riferimento ai settori biomedico e biomolecolare, e di una preparazione scientifica avanzata a livello dei meccanismi dell’ereditarietà. Capacità di consultare banche dati specifiche nel campo della genetica medica e della patologia molecolare. Acquisizione di consapevole autonomia di giudizio con riferimento alla valutazione, interpretazione e rielaborazione di dati di letteratura. Acquisizione di adeguate capacità di comunicare utilizzando il lessico disciplinare in lingua italiana e in lingua inglese.

 

Programma

 

A. Modulo Patologia molecolare

Basi molecolari della patologia genetica ed acquisita. Concetti di malattia e sindrome.Limite normale-patologico. Cause intrinseche ed estrinseche di malattia e loro interazione. Sindromi multifattoriali complesse.

Invecchiamento e senescenza. Invecchiamento fisiologico e patologico. Sindromi progeroidi. Invecchiamento in tessuti a cellule labili, stabili e perenni. Cellule germinali. Cellule staminali. Cellule neoplastiche.

 

Senescenza cellulare in vitro (Hayflick). Colture primarie, ceppi e linee cellulari. Telomerasi: discheratosi congenita, senescenza e cancro.

Condizioni patologiche conseguenti a deficit dei meccanismi di riparazione del DNA.

Turnover macromolecolare (sintesi e degradazione), topogenesi e morte cellulare.

Fisiopatologia dei globuli rossi. Basi molecolari della regolazione dell'eritropoiesi (HIF, eritropoietina). Anemie da ridotta produzione e aumentata distruzione. Emolisi intra- ed extravascolare.

Amiloidosi su base genetica e acquisite Malattie neurodegenerative: sindrome di Alzheimer, morbo di Parkinson, sclerosi laterale amiotrofica; cause genetiche ed ambientali. Disordini prionici.

Patologie da accumulo di proteine nel reticolo endoplasmatico. Misfolding.

Oncologia molecolare. Fenotipo neoplastico, cancerogenesi multifasica,
determinanti molecolari del fenotipo neoplastico, oncogeni, geni oncosoppressori, predisposizione genetica.

Radiobiologia. Radiazioni ionizzanti: tipi, dosimetria, effetto diretto e indiretto, azione patogena.  Radiazioni eccitanti: effetto diretto e indiretto (fotodinamico). Radioprotezione.

Stress ossidativo. Danno da ischemia-riperfusione. Precondizionamento ischemico.

Esercitazioni istopatologia

Patologia sul Web: orientamento generale, con esempi specifici attinenti al programma del corso; istopatologia.

Seminari di Patologia molecolare; analisi e discussione di un articolo scientifico.

 

B. Modulo Genetica medica

Genoma  Umano e variabilità del genoma. Malattie genetiche e loro impatto in medicina. Test genetici.

Disordini monogenici e malattie complesse. Genotipo e fenotipo.

Patologia del cariotipo. Autosomi e eterocromosomi. Metodi di analisi del cariotipo. Diagnosi prenatale.

Alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi: tipi e frequenza.

Differenziamento sessuale e sue alterazioni.

Patologia genetica del globulo rosso: emoglobinopatie, a-talassemie, b-talassemie. Enzimopatie. Patologia dello scheletro di membrana.

Errori congeniti del metabolismo. Iperfenilalaninemie (PKU). Disordini dell'assorbimento e del metabolismo dei carboidrati (fruttoso, galattoso, glucoso, lattoso). Glicogenosi.

Fibrosi cistica. Morbo di Wilson. Emocromatosi.

La genetica del cancro: malattie monogeniche che causano tumori.

Distrofia muscolare tipo Duchenne-Becker. Sindromi da triplette ripetute: sindrome dell'X fragile, corea di Huntington.

Immunologia dei trapianti.

Principi di terapia genica, di interferenza dell'RNA e di terapia con cellule staminali.

Le malattie complesse e lo studio della loro suscettibilità genetica.

Esercitazioni sulle tecniche in uso e gli strumenti bioinformatici disponibili in genetica medica. 

Genetica medica sul  web: indicazioni generali con un esempio particolare (beta-talassemia).

Seminari di Genetica medica.

 

Testi consigliati e bibliografia

Il materiale didattico presentato a lezione è disponibile sul sito internet (indicare se diverso dal sito internet) I testi base consigliati per il corso sono: - Cotran R.S. et al., ROBBINS – LE BASI PATOLOGICHE DELLE MALATTIE, VOL.1, Piccin, Padova, 2000 (6a edizione; edizione originale 1999) oppure - Kumar V., Abbas K.A., Fausto N. ROBBINS E COTRAN - LE BASI PATOLOGICHE DELLE MALATTIE. Elsevier, Milano, 2006 (7a edizione; edizione originale 2005) Il volume è dotato di un codice che consente l'accesso al testo on-line in inglese. - Strachan T. & Read A.P., GENETICA UMANA MOLECOLARE, UTET, Torino, 2003 (2a edizione) (l'edizione originale del 1999 è disponibile su www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=books) - Scriver. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases (OMMBID)

 

Note

Due moduli corrispondenti a due SSD, 3 CFU ciascuno. MED/04 SSD caratterizzante MED/03 SSD affine e integrativo Il corso e' obbligatorio per il curriculum Biomedico e il curriculum Biomolecolare.

 

Moduli didattici

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    Ultimo aggiornamento: 12/10/2011 09:34
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