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Genetica medica e oncologica

 

Medical Genetics and Oncology

 

Anno accademico 2015/2016

Codice attività didattica
MFN1197
Docenti
Corso di studio
[f008-c501] LM in Biologia Cellulare e Molecolare (Classe LM-06)
Anno
2° anno
Periodo didattico
I semestre
Tipologia
Affine o integrativo
Crediti/Valenza
6
SSD attività didattica
MED/03 - genetica medica
MED/08 - anatomia patologica
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Lezioni facoltative e esercitazioni obbligatorie
Tipologia esame
Scritto
Prerequisiti
Bioinformatica
Conoscenze di biologia generale e genetica umana
Biologia cellulare e biologia molecolare
Patologia generale e molecolare
 
 

Obiettivi formativi

  • italiano
  • english

L’obiettivo è quello di portare gli studenti alla conoscenza delle basi genetiche delle patologie umane e sui mezzi a disposizione per poter diagnosticare le malattie ereditarie. Si intende sviluppare la capacità degli studenti a riconoscere la componente genetica di numerose malattie e di utilizzare tali informazioni nella pratica clinica. Inoltre, si vogliono approfondire in che modo le nuove tecnologie consentano un approccio allo studio ed alla ricerca applicata alla genetica medica. Per questo si vogliono sviluppare anche gli aspetti applicativi, quali le possibilità diagnostiche e terapeutiche delle malattie con base genetica. Si vuole completare la formazione medica degli studenti con le più recenti informazioni sulle cause delle malattie ereditarie e sulla loro prevenzione avvalendosi di alcuni esempi di malattia, che verranno trattati in modo più dettagliato.

 

Risultati dell'apprendimento attesi

  • italiano
  • english

CONOSCENZA E CAPACITÀ DI COMPRENSIONE
Conoscenze della materia di genetica medica e genetica oncologica

CAPACITÀ DI APPLICARE CONOSCENZA E COMPRENSIONE
Riconoscere le basi genetiche delle malattie e dell’utilizzo dei test genetici per la diagnosi, suscettibilità e prevenzione delle malattie

AUTONOMIA DI GIUDIZIO
Essere in grado di comprendere la letteratura scientifica sull’argomento, e valutare le eventuali applicazioni nella pratica sanitaria

ABILITÀ COMUNICATIVE
Sviluppare la terminologia e le informazioni da trasferire ai potenziali utenti

 

Programma

  • italiano
  • english

Introduzione al corso
Geni, genomi e malattie genetiche
Variabilità genetica
Classificazione delle malattie genetiche
Trasmissione dei caratteri monofattoriali
Esempi di malattie monogeniche
Rischi di ricorrenza delle malattie monogeniche
Metodi di studio dell’alterazione dell’informazione genetica: i test del DNA
La diagnosi di malattie ereditarie
Diagnosi prenatale di malattie genetiche
Concetti di genetica medica applicati alla fecondazione assistita
Le malattie cistica del rene, quale esempio di malattia monogenica
Cenni di citogenetica umana: la struttura dei cromosomi e il loro studio.
Le malattie cromosomiche e le loro causa
La diagnosi di alterazioni cromosomiche
Rischi di ricorrenza di malattie cromosomiche
Citogenetica Molecolare e campi di applicazione
Le malattie multifattoriali o complesse
Immunogenetica
La Malattia Celiaca come esempio di malattia Complessa
Cellule staminali ed applicazioni in medicina
Terapia delle malattie genetiche
Esercitazioni e valutazione del corso
Tumori ereditari, familiari e sporadici
Oncogeni e geni oncosoppressori
Marcatori genetici, linkage analysis e linkage disequilibrium, positional cloning e approccio gene candidato
Il modello del retinoblastoma e la perdita di eterozigosi nello studio dei geni oncosoppressori
Le mutazioni e loro caratterizzazione
Riepilogo ed esercizi relativi alla I Parte Genetica Oncologica
Tumori ereditari a trasmissione dominante e recessiva: neoplasie del colon
Tumori ereditari e sistemi del riparo: neoplasie del colon e della mammella; tumori ereditari, familiari e sporadici: neoplasia gastrica e melanoma
Le cellule staminali e il cancro
Variazioni qualitative e quantitative dello splicing; lo splicing alternativo come allele a bassa penetranza, RNA interference come terapia
Oncogene addiction e target therapy
Riepilogo ed esercizi relativi alla II Parte Genetica Oncologica


 

Modalità di verifica dell'apprendimento

  • italiano
  • english

Al candidato vengono proposti alcuni quesiti a risposta aperta ed alcuni problemi di genetica medica.

 

Testi consigliati e bibliografia

Il materiale didattico presentato a lezione è disponibile sul sito internet
http://lmbiologia.campusnet.unito.it/do/home.pl/View?doc=LM_BiologiaCellulareMolecolare.html

I testi base consigliati per il corso sono:

Titolo     Genetica molecolare umana
Autore   Strachan Tom; Read Andrew P.
Dati       2012, 896 p.
Editore   Zanichelli

SitSites for genetics professionals

OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man

http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/

 

The British Society for Human Genetics

www.bshg.org.uk

 

The Clinical Molecular Genetics Society

www.leeds.ac.uk/cmgs

 

The European Society of Human Genetics

www.eshg.org

 

Italian Society of Human Genetics

http://www.sigu.net/

 

The human gene mutation database

http://archive.wcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html

 

The familial cancer database

www.facd.uicc.org/

 

GeneClinics

http://www.geneclinics.com/

 

GeneTests

www.genetests.org

 

European Directory of DNA Laboratories (EDDNAL)

http://www.eddnal.com/

 

American society of human genetics

http://www.faseb.org/genetics/ashg/ashgmenu.htm

 

Kennedy Institute of Ethics, Georgetown University

www.bioethics.georgetown.edu/nirehg.html  

Sites for other doctors

The South West Thames Regional Genetics Service

www.genetics-swt.org/main.htm

and other primary care

Genetics and your practice

www.mchneighborhood.ichp.edu/wagenetics/906317226.html

professionals

Clinical genetics: a self-study guide

www.med.usd.edu/som/genetics/curriculum/Handspic.htm

Sites for patients,

American basedGenetic Alliance website

www.geneticalliance.org

families, and carers

The genetic and rare conditions site, Medical Genetics, University of Kansas Medical Center

www.kumc.edu/gec/geneinfo.html

 

The Genetic InterestGroup

www.gig.org.uk/

 

Contact a family

www.cafamily.org.uk/

 

The Cancer Research Campaign

www.crc.org.uk

 

Family village: a global community of disability-related resources

www.familyvillage.wisc.edu/index.html

 

NOAH: New York online access to health

www.noah-health.org

 

Genes and disease

www.ncbi.nlm.nih.gov/disease

Sites for public health

The Department of Health has a genetics page

www.doh.gov.uk/genetics.htm

professionals and

The Human Genetics Commission

www.hgc.gov.uk/

policymakers

The Public Health Genetics Unit

www.medinfo.cam.ac.uk/phgu/ 

 

National Newborn Screening Genetics Resources Center

www.genes-r-us.uthscsa.edu/resources/newborn/state.htm 

 

The Office of Genetics and Disease Prevention, US Centers for Disease Control and Prevention

www.cdc.gov/genetics/

 

HumGen

www.humgen.umontreal.ca/en/

Genetics newsletters

The Gene Letter

www.geneletter.com

 

BioNews

www.progress.org.uk/News/Index.html

Journals

Nature Genetics

http://genetics.nature.com/

 

The American Journal of Human Genetics

http://www.journals.uchicago.edu/AJHG/

 

European Journal of Human Genetics

http://www.informatik.uni-rostock.de/HUM-MOLGEN/journals/EJHG/

 

americanJournalMedicalgenetics

http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/jtoc?ID=33129

 

Annals of Human Genetics

http://www.journals.cup.org/owa_dba/owa/volumes?sjid=HGE

 

Clinical Genetics

http://www.munksgaard.dk/journals/genetics/

 

Human Molecular Genetics

http://www.informatik.uni-rostock.de/HUM-MOLGEN/journals/HMG/

 

Journal of Medical Genetics

http://www.bmjpg.com/data/jmg.htm

 

Trends in Genetics

http://scienceserver.cilea.it/cgi-bin/sciserv.pl?collection=journals&journal=01689525

Diseases

Chromosome Disorders

http://www.familyvillage.wisc.edu:8000/lib_chro.htm

 

Cystic Fibrosis

http://www.ai.mit.edu/people/mernst/cf/

 

Rare diseases

http://www.malattierare.iss.it/MR_3_totale.htm

 

Orphanet

http://orphanet.infobiogen.fr/

 

Charcot-Marie-Tooth

http://www.cmtint.org/

 

Retinitis Pigmentosa

http://www.sph.uth.tmc.edu/Retnet/

 

Sickle Cell and Thalassemia

http://cancer.mgh.harvard.edu/medOnc/sickle.htm

 

Alport 

http://www.cc.utah.edu/~cla6202/ASHP.htm

 

Atrofie Muscolari spinali 

http://www.italia.com/SMANET

 

Down

http://www.nas.com/downsyn/

 

X fragile 

http://www.worx.net/fraxa/

 

malattie renali ereditarie

http://www.cc.utah.edu/~cla6202/Hered.htm

 

Sclerosi multipla 

http://www.icanect.net:80/msf/

 

Neurofibromatosi

http://www.nf.org/

 

rene policistico 

http://www.clark.net/pub/nhp/med/pkd/pkd.html

 

Hereditary Hearing loss (HHL)

http://dnalab-www.uia.ac.be/dnalab/hhh/index.html 

 

Oxalosis

http://www.ohf.org/

 

Orario lezioniV

Nota: Consultare la tabella degli orari pubblicata sull'apposita pagina

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    Ultimo aggiornamento: 20/05/2016 11:30
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